گزارش یک مورد بیماری سندهوف در شهر گچساران و مروری بر این بیماری

Authors

  • تقی زاده, اسکندر کمیته تحقیقات دانشجویی، گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
  • تقی زاده, حسن مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی یاسوج، یاسوج، ایران
Abstract:

Sandhoff is a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance, caused by deficiency in hexosaminidase B enzyme. Symptoms usually begin 6 months after birthday and include developmental delay, visual impairment, seizures, and cherry red spots in the eyes. In this report we present a patient with Sandhoff disease which is confirmed by enzyme assay and molecular methods.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش یک مورد بیماری

Angina bullosa Haemorrhagica (ABH) is a term that was first introduced by Badham in 1967 to describe a bullous disorder in which recurrent oral blood blisters appear in the absence of any identifiable systemic disorder. It is a disorder restricted to the oral mucosa characterized by the formation of blood blisters on slight trauma in the absence of blood dyscrasia, vesiculobullous disease or ot...

full text

گزارش یک مورد بیماری رفسام

  سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می‌گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال ...

full text

گزارش یک مورد بیماری Kikuchi

سابقه و هدف: با توجه به گزارش مواردی از این بیماری نادر که دوره محدود و سیر خوش خیمی داشته و در مدت یک تا دو ماه بهبودی خودبخود پیدا می کند و با لنفوم بدخیم و منونوکلئوز عفونی از نظر بالینی و پاتولوژی اشتباه می شود. در این مقاله به معرفی یک مورد مراجعه کننده به بیمارستان شهید دکتر بهشتی کاشان در بخش داخلی طی سال 1374 اقدام می گردد. برای اولین بار در 26 سال قبل این بیماری توسط آقای Kikuchi در ژا...

full text

گزارش یک مورد بیماری کیمورا

Kimura is a rare disease that its etiology is not defined exactly. Immunologic and allergic responses are the probable cause of disease. Kimura is most often reported mostly in Asian men. Kimura is presented by subcutaneous nodule or multiple nodules in head and neck region. This Disease is benign. The kimura disease is rare and until 1994 about 120 were reported. In our literature research o...

full text

گزارش یک مورد بیماری ایکتیوزیس

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 24  issue 160

pages  37- 40

publication date 2017-10

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023